희귀질환 진단지원

상세 정보

서비스명	희귀질환 진단지원
분류	# 개인# 보건·의료# 서비스(의료)
서비스 목적	희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원
지원 대상	○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준	○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원 내용	○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 기한	수시
신청 방법	방문신청
소관 기관	질병관리청 / 희귀질환관리과
문의처	양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
접수 기관	양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
상세 안내	정부24에서 확인하기
등록일	2020-12-17 14:26:13
최종 수정일	2025-11-27 19:20:41
데이터 갱신일	2026-01-20